腓骨肌萎缩症啥原因：腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传病

导语：腓骨肌萎缩症又名遗传性运动感觉神经病，是常染色体显性遗传病，属于一种常见的遗传性周围神经病，最早发现于1886年，临床试验表明，这种病的发病率大约为4/10000，患者多为青少年，也有可能到三四十岁才发病，另外，男性患者通常比女性患者表现的病情更加严重，发病初期常表现为四肢肌无力，远端肌肉萎缩。

到了后期可能会发生贺型腿应抓手等现象，甚至有些患者还会出现骨骼发育异常，高足弓扁平足脊柱侧凸等现象，腓骨肌萎缩症的致病机制一般有轴突变性，髓鞘受损和遗传基因导致。

目前这种疾病很难完全治愈，在医学上检查也只能起到辅助作用，一旦发现患者出现了腓骨肌萎缩症，就需要及时去医院治疗，不然到后期甚至可能威胁到患者的生命健康，下面给大家详细介绍一下非骨肌萎缩症到底是什么。

一、腓骨肌萎缩症的病因

腓骨肌萎缩症作为常染色体显性遗传病，是一种常见的遗传性周围神经病，患病患者的症状相对明显可以及早发现，最主要的临床表现就是腓骨肌萎缩。这种病可能是遗传因素导致，也可以是病理改变。

由于致病基因不同，患者的临床症状和发病年龄各不相同，有些会在青春期成年早期发病，还有一些，甚至在幼儿和成年晚期出现症状，另外，即使是同一个家族的成员萎缩症的症状和患病严重程度也不一样，有些会导致不同程度的身体残疾，但有些甚至会危及生命健康。患者需要及时发现治疗，从而恢复正常的生活质量。

二、腓骨肌萎缩症的类型

基因解码研究发现，腓骨肌萎缩症有很多类型，下面给大家介绍一下常见的几种类型。

1、1型腓骨肌萎缩症

1型腓骨肌萎缩症的特点就是保护神经冲动和信号传导功能的髓鞘异常。

2、2型腓骨肌萎缩症

二型腓骨肌萎缩症的主要特点是神经细胞延伸并传导神经冲脉的纤维或轴突发育异常，而这些异常又很容易导致神经信号强度降低。

3、4型腓骨肌萎缩症

4型腓骨肌萎缩症的特点主要是轴突和髓鞘异常，但是不同于其他遗传类型，由于轴突和髓鞘异常，导致患者神经信号减弱，传导减慢。

4、X型腓骨肌萎缩症

X型腓骨肌萎缩症是由于x染色体上的筋突变引起的，由于是某种特殊的基因突变，患者很容易引发下一代继续患病。

三、腓骨肌萎缩症的临床表现

1、早期临床表现

早期的腓骨肌萎缩症患者表现为下肢远端肌无力，而后慢慢向近端发展，引发肢体肌无力初期患者的双脚没有力气，活动不灵活，出现麻木状态，而后慢慢逐渐萎缩，扩展到古剑奇小腿趋吉，最终累及到大腿1/3的肌肉，但是其它部位完全正常，就会形成典型的“鹤腿”。

另外，患者很容易表现为肌肉萎缩和肢体感觉障碍，出现运动能量差，跑步困难，扭腰远端呈现，感觉减退，大部分扩展行出现肿胀以及溃疡等神经营养障碍。

2、后期临床表现

对于后期的腓骨肌萎缩症患者，甚至会出现神经萎缩，瞳孔改变以及眼球震颤等现象。除此之外，还会引发一系列并发症。第一种就是马蹄内翻足，患者常常表现为下肢无力萎缩，从而造成足部骑行等症状，然后跨越步态等肢体活动障碍。由于植物神经以及营养代谢障碍，在后期还会出现皮肤溃疡等现象。

四、腓骨肌萎缩症的遗传模式

根据基因解码研究显示，不同类型的腓骨肌萎缩症的遗传模式不太相同，一般情况下，遵循常染色体显性遗传模式，就意味着每个细胞中一个基因的突变，足以致病，通常患者会有一个患病的父母。

1、遵循常染色体隐性遗传模式

一般情况下，Cmt 4和部分cmt 2以及中间形式的腓骨肌萎缩症遵循常染色体隐性遗传模式，意思就是患者的父母，其中一个或两个携带一个突变的致病基因，但并不会有明显的疾病特征和临床表现，这也是为什么父母正常，孩子却患病的原因之一。

2、遵循x连锁显性模式

研究表明x染色体上的一个基因拷贝突变就可以使患者治病，在大多数情况下，男性患者表现的症状会比女性更为严重，X，连锁遗传的一个特点是父亲不会把x染色体上的致病基因，遗传给儿子。

除此之外，患者很有可能是新发突变导致，如果患者没有家族史，患病也不要掉以轻心。

五、腓骨肌萎缩症的检查方式

1、基因检查

腓骨肌萎缩症属于遗传性疾病，大部分患者都会出现基因突变，所以可以通过基因检测来诊断突变类型。另外夫妻双方最好在婚前进行检查早点预防，而孕妇则需要及时进行体检，通过基因检查来判断腹中胎儿是否患病。

2、神经传导检测

对于腓骨肌萎缩症，神经传导检测非常的重要，可以选用大小鱼际肌，腓肠肌在肌肉安静的情况下，根据正中神经尺，神经的运动神经传导速度和运动单位的电位时限波幅收缩如何，来判断患者是否出现非骨肌萎缩症。对于患病患者，大部分表现为运动缓慢，但是没有传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的明显特征。

六、腓骨肌萎缩症的治疗方法

1、药物治疗

药物治疗可以通过维生素改善神经功能，主要包括维生素B，维生素C和维生素E。除此之外，还可以通过神经营养药物，比如ATP辅酶q以及神经生长因子等，慢慢恢复患者神经生长功能。

2、一般治疗

对于前期患者可以通过改善肢体活动能力，提高生活质量，进行适量的拉伸力量训练，防止肌萎缩。适当的还可以带矫正器来活动，另外患者需要控制好体重，避免肥胖增加对运动的影响。

3、手术治疗

如果药物和一般治疗无法解决问题，还可以通过手术纠正足部畸形重建和平衡阻络激励，另外，对于足罗畸形致功能障碍严重的患者来说，早期进行手术可以恢复肌肉张力，但对于已经固定成型的畸形，后期还需要进行更加复杂的手术治疗。

结语：腓骨肌萎缩症作为一组基因遗传病，重要的就是产前检查，可通过检查胎儿的基因型作出判断。腓骨肌萎缩症的治疗方法有很多，除了药物康复和手术治疗，还可以通过物理超短波治疗，电性奋治疗，中医治疗等等。另外，患者平时要注意卫生，积极配合医生治疗，避免接触致癌物质，平时要注意运动，这样才能提高机体免疫力，避免患上腓骨肌萎缩症。