运动神经元疾病霍金：除了肿瘤还有可能是霍金患的运动神经元病

在门诊的时候经常有患者说自己手或腿的肌肉萎缩了，开始以为是肿瘤，查了一圈也没发现问题。实际上这类患者很有可能是运动神经元病，也就是通常说的渐冻人。

运动神经元疾病（MND），又称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经退行性疾病，好发于40～70岁的中老年人，其中最著名的病友就是英国科学家霍金。按照国外4～6/100000的患病率, 中国应有六万名患者。前一段时间风靡全球的冰桶挑战，实际上也是为运动神经元病的研究筹款。

运动神经元病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有2大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。

运动神经元病的病因至今不明。少量的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元疾病。中医认为运动神经元病的病位虽在肌肉筋脉，但关乎五脏，尤以肝脾肾肺胃最为密切，因肝藏血主筋，肾藏精生髓，脾统血主肌肉，津生于胃，肺通调布散津液。其病机则为毒邪浸淫经络，气血不运，脏腑受损，气血精微生化不足，导致筋枯肉痿。

早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强为主，常被误认为颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困难为主，亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。因此早期诊断运动神经元疾病时，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

不过，诊断只是第一步。诊断清楚后，令人遗憾的是目前对于运动神经元病尚无特效治疗方法。目前唯一通过美国FDA批准治疗运动神经元病的西药是力如太，但是很多时候疗效并不满意，而且由于价格昂贵等原因，也限制了它的使用。

从中医角度看，运动神经元病的病机和临床表现比较复杂，治疗上应针对具体的中医辨证分型，从温补脾肾、补益气血、滋养肝肾、活血化瘀、通络解毒等方面进行干预。我们开展的一些临床研究显示，一些中药对于改善患者症状，延缓病情进展和提高生活质量有一定的效果，但是效果尚不稳定。

总体看来，对疾病进行早期诊断，并且在疾病早期就积极进行正规的中西医结合干预治疗，也许是目前比较合理的选择。