肝豆状核变性属于罕见重大疾病吗?对于肝豆状核变性,Wilson病
导读
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍的常染色体隐性遗传疾病。该病主要引起肝脏和神经系统病变,也可影响其他器官系统,如果不治疗,疾病发展可致命。本文主要总结了WD的临床表现、诊断与治疗方法,以供临床参考。
WD可累及全身多个脏器,临床表现多样
WD可在任何年龄发病,多发于年龄<40岁的患者。该病可累及全身多个脏器,临床体征和症状差异较大,最常表现为肝脏(包括肝硬化)和神经系统受累;眼部征象(Kayser-Fleischer环);溶血伴急性肝衰竭。
肝脏受累:无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。
神经系统受累:运动功能障碍、震颤、共济失调等,部分患者可出现面具脸、四肢僵硬、步态异常等。部分患者合并精神行为异常,如淡漠、攻击行为、性格改变等。
肾脏受累:血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。
血液系统受累:溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。
相对少见的受累系统:骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。
WD诊断标准——Leipzig评分系统
《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》推荐应用Leipzig评分系统诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序,分步骤评分,一旦总分≥4分,即可确诊并启动治疗。
表1 Leipzig评分系统
WD应尽早治疗——终身低铜饮食和药物治疗
WD的治疗目的是减少铜摄入,阻止铜吸收,排出体内多余的铜,维持体内铜代谢平衡。一经诊断,应及早治疗,在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1.饮食建议
WD患者应避免摄入含有肝脏、巧克力、坚果和海鲜(尤其是龙虾)的富铜餐,并应饮用低铜水。上述饮食建议在治疗的第一年尤为重要。目前的证据表明,在坚持药物治疗和饮食调整的稳定型WD患者中,除了两种食物(贝类和肝脏)外,可能没有必要限制铜的摄入。戒酒和避免使用肝毒性药物是终身性建议。
2.药物治疗
WD的治疗应该是终身的,停止治疗可能会导致严重的疾病后果。可用于治疗WD的药物见表2。
表2 可用于治疗WD的药物
参考文献:
1. 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)[J]. 中华肝脏病杂志, 2022,30(01):9-20.
2. 罕见病诊疗指南(2019年版).
3. Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson's Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. doi: 10.3390/jcm10215097.
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